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アイテム
糖脂質合成に関わる糖転移酵素遺伝子の変異と生合成不全症
https://tohoku-mpu.repo.nii.ac.jp/records/2000104
https://tohoku-mpu.repo.nii.ac.jp/records/20001045d96f51f-b252-4e23-8113-2f6f12fb8678
| 名前 / ファイル | ライセンス | アクション |
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糖脂質合成に関わる糖転移酵素遺伝子の変異と生合成不全症 (1.6 MB)
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| Item type | 紀要論文 / Departmental Bulletin Paper(1) | |||||||||||
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| 公開日 | 2025-05-26 | |||||||||||
| タイトル | ||||||||||||
| タイトル | 糖脂質合成に関わる糖転移酵素遺伝子の変異と生合成不全症 | |||||||||||
| 言語 | ja | |||||||||||
| タイトル | ||||||||||||
| タイトル | Mutations in the glycosyltransferase genes involved in glycolipid synthesis and disorders of the biosynthesis | |||||||||||
| 言語 | en | |||||||||||
| 言語 | ||||||||||||
| 言語 | jpn | |||||||||||
| キーワード | ||||||||||||
| 言語 | en | |||||||||||
| 主題Scheme | Other | |||||||||||
| 主題 | glycosphingolipids | |||||||||||
| キーワード | ||||||||||||
| 言語 | en | |||||||||||
| 主題Scheme | Other | |||||||||||
| 主題 | gangliosides | |||||||||||
| キーワード | ||||||||||||
| 言語 | en | |||||||||||
| 主題Scheme | Other | |||||||||||
| 主題 | glycosyltransferase | |||||||||||
| キーワード | ||||||||||||
| 言語 | en | |||||||||||
| 主題Scheme | Other | |||||||||||
| 主題 | GM3 synthase deficiency | |||||||||||
| キーワード | ||||||||||||
| 言語 | en | |||||||||||
| 主題Scheme | Other | |||||||||||
| 主題 | hereditary spastic paraplegia SPG26 | |||||||||||
| 資源タイプ | ||||||||||||
| 資源タイプ識別子 | http://purl.org/coar/resource_type/c_6501 | |||||||||||
| 資源タイプ | departmental bulletin paper | |||||||||||
| アクセス権 | ||||||||||||
| アクセス権 | open access | |||||||||||
| アクセス権URI | http://purl.org/coar/access_right/c_abf2 | |||||||||||
| 著者 |
稲森, 啓一郎
× 稲森, 啓一郎
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| 抄録 | ||||||||||||
| 内容記述タイプ | Abstract | |||||||||||
| 内容記述 | Glycosphingolipids are composed of a hydrophobic ceramide portion, in which a fatty acid is bound to a long-chain base called sphingosine, and a hydrophilic sugar portion. Sialic acid-containing glycosphingolipids, called gangliosides, are abundant in the central nervous system, and four species GM1, GD1a, GD1b, and GT1b are predominant in mammalian brains. Both GM3 synthase and GM2/GD2 synthase are essential for the biosynthesis of these four major species. Pathogenic mutations in the genes encoding GM3 synthase（ST3GAL5）and GM2/GD2 synthase（B4GALNT1）are the cause of infantile-onset epilepsy syndrome associated with developmental regression as well as abnormal movements and blindness, and SPG26, a complicated form of hereditary spastic paraplegia associated with intellectual disability and peripheral neuropathy, respectively. In this review, the author summarizes the current understanding of the pathophysiology of glycolipid biosynthesis disorders based on the results of studies using gene knockout mice, and introduces the first cases of ST3GAL5 and B4GALNT1 gene mutations in Japan that have recently been identified in patients with neurological disorders. | |||||||||||
| 言語 | en | |||||||||||
| 書誌情報 |
ja : 東北医科薬科大学研究誌 en : Journal of Tohoku Medical and Pharmaceutical University 号 71, p. 1-8, 発行日 2024-12 |
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| 出版者 | ||||||||||||
| 出版者 | 東北医科薬科大学 | |||||||||||
| 言語 | ja | |||||||||||
| 収録 ISSN | ||||||||||||
| 収録物識別子タイプ | PISSN | |||||||||||
| 収録物識別子 | 2432-5724 | |||||||||||
| 収録 NCID | ||||||||||||
| 収録物識別子タイプ | NCID | |||||||||||
| 収録物識別子 | AA12790664 | |||||||||||
| 出版タイプ | ||||||||||||
| 出版タイプ | VoR | |||||||||||
| 出版タイプResource | http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85 | |||||||||||
